Chimärismusanalysen nach Stammzell- oder Knochenmark-Transplantation

Im Rahmen des Monitorings nach Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen können molekulargenetische Analysen, wie sie auch in der forensischen Routine angewendet werden, neben anderen klinischen Untersuchungsverfahren wertvolle Hinweise auf den Erfolg der Transplantation sowie auf das mögliche Auftreten eines Rezidivs liefern.
Das zugrunde liegende Prinzip basiert auf der genetischen Unterscheidbarkeit von Spender- und Empfängerzellen. Zellen, die sich aus dem transplantierten Knochenmark oder den übertragenen Stammzellen entwickeln, tragen die DNA-Merkmale des Spenders. Demgegenüber weisen körpereigene Zellen weiterhin die genetischen Merkmale des Patienten auf.
Zu definierten Zeitpunkten nach der Transplantation werden daher Proben – beispielsweise Vollblutproben oder isolierte T-Zellfraktionen – entnommen und mittels etablierter molekulargenetischer Analyseverfahren, wie sie auch in der forensischen DNA-Analyse eingesetzt werden, untersucht. Ziel dieser Analysen ist es festzustellen, in welchem Ausmaß die Zellen im Blut bereits durch spenderabgeleitete Zellen ersetzt wurden.
Zeigen die untersuchten Zellpopulationen überwiegend oder ausschließlich die genetischen Marker des Spenders, spricht dies für ein erfolgreiches Anwachsen des Transplantats (Engraftment). Werden hingegen weiterhin – oder erneut – überwiegend die DNA-Merkmale des Empfängers nachgewiesen, kann dies auf ein unzureichendes Anwachsen der transplantierten Zellen oder auf ein mögliches Wiederauftreten der ursprünglichen Erkrankung (Rezidiv) hinweisen.